Hart- en vaatziekten zijn een van de belangrijkste doodsoorzaak in Westerse landen. Een belangrijk risicofactor hiervoor is een te hoog cholesterol. Uit preventieve behandeling van mensen met een familiair te hoog cholestrol blijkt dat dit een effectieve manier is om het risico op hartziektes te verlagen.
In een onderzoek bij meer dan 100.000 mensen, waarvan 15.000 uit Nederland zijn 95 nieuwe genen gevonden die van invloed zijn op de hoeveelheid cholesterol in het bloed. Voorheen waren al dertig andere genetische variaties gevonden, waardoor nu in totaal éénderde van alle genetische variaties gevonden zijn die van invloed zijn op een erfelijk verhoogd cholesterol. Hoe meer ongunstige genen iemand heef, hoe groter de kans op de ontwikkeling van een gevaarlijk hoog cholesterol.
In Nederland worden mensen opgespoord uit families met een erfelijk verhoogd cholesterol. Zij worden behandeld met cholesterolverlagers waardoor sterfte door vroege hartziektes of plotselinge dood aanmerkelijk wordt verlaagd. Door de huidige ontdekking van de genenvariaties kan een verbeteringen doorgevoerd worden in de screening van deze mensen.
Naar schatting hebben 5 à 10% van de Nederlanders een ongunstig genenpakket. Mensen waarvan blijkt dat ze veel ongunstige genen hebben kunnen ter preventie behandeld worden met een dieet en cholesterolverlagers. Bij een dieet wordt o.a. gekeken naar de hoeveelheden van de verschillende soorten vetten die iemand eet.
bron: Erasmus MC
(CB)
